Síndrome de Edwards

La incidencia de esta alteración es de uno de cada 8.000 nacimientos. Este síndrome es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar. La incidencia real es probablemente mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de forma espontánea. El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha, occipucio prominente, micrognatia, esternón corto y pelvis estrecha, entre otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre en la misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales, cardíacas y de otros órganos. El retraso mental es muy profundo. La mayoría de los casos se deben a una trisomía regular por no disyunción durante la primera o la segunda división meiótica, mientras que el 10% de los casos corresponden a mosaicismos.

SINTOMATOLOGÍA MORFOLÓGICA Y FISIOLÓGICAS


En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:
Poco peso al nacimiento.
Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
Tórax en forma de quilla.
Criptorquidia.
Uñas poco desarrolladas.
Pies convexos.






En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.


Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
Hernia umbilical o inguinal.
Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).


TRATAMIENTO


La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.


Aproximadamente cinco a diez por ciento de los niños con síndrome de Edwards pueden sobrevivir más allá de su primer año de vida, lo que requiere tratamientos que son apropiados para los diversos efectos y crónicas que se asocian con el síndrome. Los problemas relacionados con alteraciones del sistema nervioso y el tono muscular afecta el desarrollo de las habilidades motrices del bebé, potencialmente resultando en la escoliosis y los ojos cruzados o “esotropía. Formas de intervención quirúrgica puede ser limitado debido a la salud cardíaca del niño.


Los bebés con síndrome de Edwards puede experimentar el estreñimiento causado por el tono de los músculos abdominales pobres, algo que puede ser un problema para toda la vida. Los resultados pueden ser malestar, irritabilidad, y problemas de alimentación. Las fórmulas especiales de leche, medicamentos anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces, así como los supositorios son los posibles tratamientos de un médico puede recomendar. Los enemas son algo que no se debe dar a un niño con síndrome de Edwards, ya que puede agotar los electrólitos del niño y alterar su composición de los fluidos del cuerpo.


Los niños con este síndrome presentan graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de los programas de terapia y educación especial que puede llegar a algunas etapas del desarrollo. También parece que tienen un mayor riesgo para el desarrollo de una, tumor de Wilms, “una forma de cáncer de riñón que afecta a los niños en su mayor parte. Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tiene un ultrasonido de rutina de su abdomen. Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento para:
Convulsiones
Club de los pies
Las hendiduras faciales
La espina bífida
Neumonías
Las infecciones del oído
Las infecciones de los ojos
La hidrocefalia
Las infecciones de los senos
Los episodios de apnea
Infecciones del tracto urinario
La presión arterial elevada
La hipertensión pulmonar
La enfermedad cardíaca congénita


SISTEMA QUE AFECTA


En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos.


REACCIONES QUE GENERA ESTE TIPO DE ENFERMEDAD


El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Decálogo:



-Esta malformación se ve en uno de cada 8000 nacimientos.
-Se causa por una copia del cromosoma 18.
-El 90% de los portantes de este síndrome muere a su año de nacimiento.
-Una característica para identificar a una persona con este síndrome son su posición de los dedos de su mano.
-Los pacientes tienden a tener retraso mental.
-Aún no existe un cura para este síndrome pero se puede tratar con tratamientos especiales si pasa el año de vida.
-Las personas con este síndrome presentan retraso en el desarrollo de su cuerpo.
-Sólo cinco de cada diez personas con este síndrome pueden sobrevivir más de un año pero necesitarán tratamientos especiales.
-Puede haber intervención quirurgica pero teniendo en cuenta la salud cardiaca del paciente.
-Los pacientes pueden tener malformaciones esqueléticas. 

Nombre: Santiago Bacares González. - 1104

Lipotropina (hormona)

¿Qué es una Hormona?



Una hormona es una sustancia química secretada en los lípidos corporales, por una célula o un grupo de células que ejerce un efecto fisiológico sobre otras células del organismo.

Funciones que controlan las hormonas:

Entre las funciones que controlan las hormonas se incluyen:

§ Las actividades de órganos completos.
§ El crecimiento y desarrollo.
§ Reproducción
§ Las características sexuales.
§ El uso y almacenamiento de energía
§ Los niveles en la sangre de líquidos, sal y azúcar.

Inicialmente las hormonas se clasificaban en tres grupos de acuerdo a su estructura química: hormonas
peptídicas y proteicas, las hormonas asteroideas y las hormonas relacionadas con aminoácidos. En
vertebrados se clasifican en:

§ Aminas
§ prostaglandinas
§ esteroides
§ péptidos y proteinas.

 

La lipotropina es un hormona producida por la ruptura de la pro-opiomelanocortina (POMC) a nivel de la glándula pituitaria anterior, junto a la hormona estimulante demelanocitos y la hormona adrenocorticotropa en el mismo proceso.

La β -lipotropina y la γ -lipotropina:

La β -lipotropina es un polipéptido de 90 aminoácidos que es el fragmento carboxi-terminal de la POMC.Estimula a los melanocitos en la producción de la melanina,y también puede ser escindida enpequeños péptidos .En los seres humanos, la γ lipotropina, α - MSH, β - MSH, γ - MSH, α - endorfina, β - endorfinas, γ - endorfinas y las encefalinas son todas posibles fragmentos que derivan de la β -lipotropina. La β -lipotropina también realiza las funciones de movilización de lípidos,tales como la lipólisis yla esteroidogénesis.

La γ -lipotropina es el péptido fragmentado del extremo amino- terminal de la β -lipotropina. En los sereshumanos, tiene 56 aminoácidos.

Estructura Tetrapéptido:

La γ -lipotropina es el péptido fragmentado del extremo amino- terminal de la β -lipotropina. En los sereshumanos, tiene 56 aminoácidos. PéptidoOligopéptido (tetrapéptido)Los péptidos (del griego πεπτός, peptós , digerido) son un tipo de moléculas formadas por la uniónde variosaminoácidos mediante enlaces peptídicos. *

Su efecto es que estimula la lipólisis y la síntesis de esteroides; estimula la producción de melanina.
Aumenta la liberación de ácidos grasos del tejido adiposo.


Lo siguiente es lo que pude hallar acerca de qué podría ocurrir si no se encuentra o hace falta de esta hormona en el cuerpo humano:

Se segrega por parte de las células corticotropas. Su concentración se encuentra elevada en pacientes con insuficiencia suprarrenal primaria, contribuyendo a la pigmentación melánica que presentan estos enfermos. También se han descrito casos de producción ectópica por tumores ajenos al eje hipotálamo-hipófiso-adrenal.
Nombre: Santiago Bacares González - 1104.

Alcaloides: ¿Cafeína?.

Nombre Sistemático del Alcaloide (IUPAC): 1,3,7-trimetil- 1H-purina- 2,6(3H,7H)-diona 1,3,7-trimetilxantina.

Estructura Molecular:  C₈H₁₀N₄O₂

Propiedades:

Este alcaloide es de la familia metilxantinas, compuesto de teofilina y teobromina.

En su estado puro es un polvo blanco y amargo.

Este alcaloide fue descubierta en 1819 por Runge y fue descrita por Pelletier y Robiquet hacia el año 1821.

Una taza de café puede contener de 80 a 125 mg de cafeína.

La cafeína también se puede encontrar en píldoras estimulantes de hasta 800 mg.

La cafeína es una poderosa droga que actúa como un estimulante del sistema nervioso central. La cafeína es uno de los fármacos más ampliamente utilizados en el mundo y se encuentra en el café, chocolate, té, nuez de kola y sobre los medicamentos de venta libre. La cafeína puede afectar el cuerpo y en función de la edad de la persona, consumo diario y estado general de salud del sistema nervioso central.

Efectos en el sistema nervioso central:

-Sueño y la vigilia
La cafeína puede tener un gran impacto sobre la prevención de sueño y vigilia de promoción. La cafeína actúa como un estimulante del sistema nervioso central, que puede ayudar a la gente a despertar más rápido en la mañana, pero también puede hacer mucho más difícil dormirse rápidamente por la noche.

-Efectos sobre la memoria

La cafeína también puede tener un impacto significativo en la memoria. Según Softpedia, los investigadores del médico de la Universidad de Innsbruck encontraron que la cafeína puede ayudar a memoria de corto plazo de impulso.

-Efectos psicológicos

La cafeína puede producir varios efectos psicológicos. En la edición de noviembre de 2005 de “Los avances en el tratamiento psiquiátrico”, Dr. Anthony Winston y associates, dijo que la cafeína puede tener varios efectos psicológicos positivas, incluyendo un mayor estado de alerta, menor fatiga y estado de ánimo elevado. Estos efectos pueden ayudar con tareas específicas, como la conducción.

Punto de Vista:

La cafeína por lo que veo no es un elemento o sustancia alcaloide tan dañino pero aún así, sigue siendo algo que afecta a la salud del ser humano y de quién lo consuma. Podemos ver que obviamente no va a matar a andie ni lo va a envenenar pero tiene causas en el cuerpo humanos como el insomnio y no poder dormir bien, que atraerá consecuencias secundarias como lo son el cansansio y la desesperación, tal vez la esquizofrenia. La cafeína también al parecer es un elemento químico muy cargado que podría a mi parecer causar dolores de cabeza.

Nombre: Santiago Bacares González. Curso: 1104.

Ley de Charles ¿Qué es y dónde la podemos encontrar?

Principalmente hablaremos sobre qué es la Ley de Charles. La ley de Charles habla de que el volúmen es directamente proporcional a la temperatura del gas. Si la temperatura aumenta, un momento dado el volúmen del gas aumentará y al contrario, si la temperatura disminuye, el volúmen de este gas disminuirá.
Ahora bien, ¿Por qué ocurrirá esto? Pues cuando se aumenta la temperatura la temperatura del gas las moléculas de este se moverán con más rapidez y pues por consiguiente se tardarán menos en alcanzar las paredes del recipiente que lo contiene en su interior.

Esto se puede expresar con la siguiente ecuación:

Ahora vallamos con el ejemplo de este: Como ejemplo tenemos lo que es un globo aerostático, en el cual cuando se calienta el gas, este va a expandirse más lo que hará que el globo se eleve a más altura de la inicial; lo contrario ocurrirá si se de ja de calentar el gas dentro de este.

¿Por qué escogí este ejemplo? Pues lo he escogido simplemente por el hecho de que el globo aerostático esun ejemplo de fácil entendimiento para esta ley de los gases. Es el ejemplo mejor ilustrado que encontré y con menos complejidad, aunque hay más ejemplos que podría haber escogido de este como lo son el aumento del volúmen de las llantas después de recorrer ciertas distancias o el efecto de deshidratación en líneas de transmición y antenas.

Fuentes: Yahoo Respuestas, Educaplus.